..........
.........         1- Genetik bozukluk nasıl oluşur,
                       hangi hastalıklara sebep olur?

.........

Günümüzde birçok insanda seyreden ve tekrarlayan ateşli ataklara genetik bir bozukluğun yol açtığı bilimsel olarak kanıtlanmıştır. Genetik bozukluk bir kaza sonucu bir genin değişime uğraması sonucu (ki buna Mutasyon denmekte) oluşmakta ve bu Mutasyonun genin işlevini değiştirmesine ve vücuda yanlış sinyaller göndermesine yol açarak hastalığa neden olmaktadır. Herkeste her genden iki kopya vardır. Biri anneden diğeri babadan gelir. Bu Mutasyonlar anne veya babada var ise genetik geçiş iki değişik şekilde olabilir.

Otozimal-resesif geçim:

Hem anne hem de baba Mutasyonun kendilerinde bulunan iki genden sadece birini taşımaktadırlar. Bu kişilere sağlıklı taşıyıcı adı da verilmektedir. Taşıyıcı olan kişilerde hastalık bulgusu, şikâyeti yoktur, çünkü hastalığın ortaya çıkması için genelde iki tane Mutasyon olması gerekmektedir. Anne ve baba taşıyıcı olan ailelerin çocuklarının her iki taraftan da mutasyon alarak hasta olma riski % 25 dır.

Otozimal-Dominant geçim:

Hastalığın ortaya çıkması için tek bir Mutasyon yeterlidir. Bu durumda anne veya babadan sadece biri hastadır. Bu ailelerde hastalığın çocuğa geçme riski % 50 dır.

Bazı hastaların ebevenlerinde yapılan incelemelerde hiç bir Mutasyon bulunmaya bilmektedir. Hastadaki Mutasyona yol açan olayın, çocuğa hamile kalma aşamasında oluşmuştur. Bu duruma 'de Nome Mutasyon' denir. Teorik olarak ailenin diğer çocuğu için risk herhangi bir çocuktaki kadardır. Hastalığı taşıyan çocuğun, ileride kendi çocuğuna hastalığını verme olasılığı% 50 dir.(tıpkı dominant geçimde olduğu gibi.)

Tekrarlayan ateşli genetik hastalıklar:

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF)

Ailevi hibernian Ateşi(TRAPS)

Kronik intabi Nörolojik, Kütane, Artiküer Sendrom (CINCA=NOMID)

Muckle-Wels Sendromu(MSW)ve Ailevi soğuk Ürtikeri(FCU)

Aft, Farenjit, Adenit ile birlikte olan periyodik Ateş (PFAPA)

 

 

< geri >