..........
.........4-AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ NE TÜR BİR IRSİ
               HASTALIKTIR?

AAA genlerdeki bozukluklara bağlı olarak oluşan ve çekinik olarak kalıtım gösteren bir hastalıktır. Yani, hastalığın ortaya çıkması için hastalıkla ilişkili gen değişikliklerinin hem anneden, hem de babadan geçmesi gerekmektedir. Sadece anne ya da babadan geçen tek bir hastalık geninin bulunması hastalığa neden olmaz ve bu durum 'taşıyıcılık' olarak isimledirilir.

Hastalığın çekinik geçmesine bağlı olarak, yakın aile bireyleri arasında AAA olan bir başka hasta olmayabilir. Fakat, dikkatli bir inceleme ile, ikinci ya da üçüncü derece akrabalar arasında başka hastaların var olduğu görülebilir. Hastalık genlerini taşıyan bazı bireylerde hiç belirti olmayabileceği ya da kolayca gözden kaçabilecek çok hafif belirtilerin var olabileceği de bilinmektedir.

Bugün için MEFV ismi verilen gendeki değişikliklerin AAA hastalığına neden olduğu düşünülmektedir. Bununla birlikte AAA tanısı konan hastaların tümünde hem anneden, hem babadan geçen genetik değişiklik gösterilememektedir. Yani hastaların %20-25 kadar kısmında tek bir gende değişiklik saptanmakta, %10 kadar hastada ise MEFV geninde protein değişikliğine neden olacak bir değişiklik (mutasyon) saptanamamaktadır. Dolayısıyla, sadece MEFV genindeki incelemelere dayanarak tanı koymak, ya da genetik danışmanlık vermek mümkün olmamaktadır.

Henüz tanımlanmamış başka genetik değişiklikler de AAA hastalığının ortaya çıkmasına neden olabilir. Ayrıca, az sayıda hastada AAA hastalığının tek ebeveynden geçen genetik değişiklik ile, 'baskın' yani 'dominant' kalıtım gösterdiği de bilinmektedir. Bu hastalarda MEFV dışı başka genlerdeki değişikliklerin katkısı henüz tam olarak incelenmiş değildir.
 

 

< geri >