..........
.........7- HASTALIĞIN TANISI NASIL KONUR?

AAA tanısı her şeyden önce yukarıda tanımlanan iltihabi atakların varlığına, yani klinik bulgulara dayanarak konur.

Tekrarlayan ataklar

Hastaların tekrarlayan hastalık belirtilerini tanımlaması, tanı için en kıymetli bulgudur. Benzer belirtilere neden olabilecek hastalıkların da dışlanması gereklidir. Hasta ilk atak sırasında görülmüşse, hastalığın tekrarlayıcı niteliğinin görülmesi amacıyla takibe alınması yararlı olacaktır.

Kan testleri

Hasta eğer atak sırasında görülmüşse, atağa eşlik eden iltihap bulgularının varlığı (ateş, kanda beyaz kürelerin -lökosit- sayısının artması, eritrosit sedimentasyon hızının artması, fibrinojen, CRP ve SAA düzeylerinin yükselmesi) ve bu testlerin atak sonlanınca normal değerlere inmesi tanıya yardımcı olur. Bu testlerin pozitif bulunmasının ailevi Akdeniz ateşine özgü olmadığı, sadece vücutta iltihabi bir reaksiyonun varlığına işaret ettikleri unutulmamalıdır. Dolayısıyla başka bir iltihabi hastalıkta (örneğin akut apandisit, bakterilere bağlı infeksiyonlar, vb) da yüksek çıkabilirler.

Aile öyküsü

Hastaların yaklaşık yarısında ailede benzer şikayetleri olan akrabaların olması tanıyı destekleyen önemli bir bulgudur. Bununla beraber, AAA'nin çekinik geçen bir hastalık olması nedeniyle, ailede başka bir hastanın olmaması da şaşırtıcı olmaz.

Amiloidoz

Hastada ikincil amiloidozun varlığı da tanıyı kuvvetle destekler.

Kolşisin tedavisine yanıt

AAA olduğu düşünülen hastalarda yeterli dozda kolşisin verildikten sonra atakların hiç tekrarlamaması ya da atak sıklığının ve şiddetinin belirgin olarak azalması tanıyı destekler.

Genetik testler

Günümüzde AAA hastalığına neden olabilen mutasyonların taraması da yapılabilmektedir. Bununla beraber,

hastalıkla ilişkili olduğu gösterilen mutasyonların sayısı 50'den fazladır ve az sayıda merkez dışında tamamını taramak mümkün olmamaktadır. Onun dışında, mutasyonların tamamı taransa dahi, klinik olarak AAA teşhisi konan hastaların yaklaşık %70'inde iki mutasyon göstermek mümkün olmaktadır.

Hastaların yaklaşık %20'sinde tek MEFV mutasyonu saptanırken, %10 kadar hastada hiç mutasyon gösterilememektedir. Öte yandan ülkemizde taşıyıcılık oranı da oldukça fazladır (yaklaşık %13-20) ve herhangi bir şikayeti olmayan insanlarda hastalıkla ilişkili bir mutasyonu taşıyıcı olarak bulma olasılığı da oldukça yüksektir. Yorumlama güçlükleri nedeniyle, belirli merkezler dışında genetik yöntemlerin 'tanı amaçlı' olarak kullanılması önerilmemektedir.

< geri >